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Jueves , 17 de febrero de 2011

¿Te quedas dormido de día?… Podría ser narcolepsia y es peligroso si no la detectas a tiempo

17/02/11 12:38 pm

22   Kerry, madre de tres hijos pequeños, tenía 32 años y se quedaba dormida varias veces al día. En ocasiones debía detenerse mientras conducía para tomar una siesta, aunque sólo estuviera yendo a comprar algo dentro de su propio vecindario. También se quejaba de “episodios de desmayos” que, según le dijeron, se debían a “baja presión sanguínea o azúcar baja”. Fue un milagro que no chocara y se matara, ella o los niños.

Tenía síntomas claros de narcolepsia, pero no recibía ningún tratamiento. Existen tratamientos excelentes que permiten a la gente tener vidas normales, aunque no estoy segura de que los cirujanos cerebrales o los controladores del tráfico aéreo deban elegir este tipo de profesiones si sufren de este padecimiento.

La narcolepsia está marcada por una sensación de sueño extremo durante el día. Los pacientes suelen reportar ataques de sueño donde los invade una profunda necesidad de dormir y no pueden combatirla. Pueden estar en medio de una conversación, comiendo o conduciendo por la autopista.

Otro síntoma clásico, único de la narcolepsia y que suele confundirse con ataques de sueño, es la cataplexia, un repentino debilitamiento de los músculos o del cuerpo entero con el que la gente se derrumba en el suelo como si se hubiera desmayado. Puede afectar músculos selectos de las manos y el rostro, por ejemplo. La gente está despierta, al menos al principio del episodio.

Otros dos síntomas que nos hacen pensar que una persona es narcoléptica son las alucinaciones hipnagógicas, o alucinaciones que ocurren mientras una persona se está quedando dormida, y parálisis del sueño.

La gente ve o escucha cosas, por ejemplo, pensando que hay alguien en la habitación, y suelen asustarse. Las llamamos alucinaciones porque la gente cree que sigue despierta, pero en realidad entraron de inmediato en el sueño MOR (de Movimientos Oculares Rápidos) y comenzaron a soñar. Si ocurren al despertar, las llamamos alucinaciones hipnopómpicas.

La parálisis del sueño ocurre al despertar, en la mañana o después de una siesta. En México es común usar la expresión coloquial “se te sube el muerto” para referirse a este episodio. La gente se despierta, abre sus ojos y se da cuenta de que no se puede mover. Suele durar sólo unos segundos, en ocasiones hasta un minuto o dos, pero duran lo suficiente para ser aterrantes.

En el pasado, mucha gente con narcolepsia ya tenía síntomas años antes de obtener un diagnóstico certero. Solían decirles que eran flojos y estaban poco motivados. La narcolepsia sin diagnóstico puede tener efectos devastadores académicos o laborales. En ocasiones se confunde con la depresión, abuso de drogas o, cuando reportaban tener alucinaciones, esquizofrenia. He visto pacientes con un historial claro de cataplexia, a quienes les dijeron que tenían desórdenes de convulsiones o episodios síncopes (desmayos).

La buena noticia es que la narcolepsia ya es mejor reconocida por los médicos. Un médico del sueño sospecharía desde la primera cita si algún paciente tiene síntomas clave. Lo ponemos a prueba con un análisis de sueño (polisomnografía) para descartar desórdenes más comunes como apnea obstructiva del sueño, y para asegurar que los pacientes tengan el sueño suficiente para realizar un estudio al día siguiente, llamado prueba de latencia de sueño múltiple (MSLT por sus siglas en inglés). También lo llamamos estudio de siesta, porque pedimos a los pacientes que se metan a la cama cada dos horas e intenten tomar una siesta. Calculamos, si duermen, qué tan rápido lo hacen y si tienen sueño MOR.

La narcolepsia es un desorden de inestabilidad del estado de sueño, es decir, un adormilamiento entre el estado de conciencia y el de sueño MOR específicamente. Todos los síntomas pueden comprenderse como manifestaciones del MOR dentro de la conciencia del día, pero también sabemos que la conciencia suele manifestarse dentro del sueño.

La gente con narcolepsia tiene sueño interrumpido y poco sueño de ondas lentas, que es el grado de sueño más profundo.

La narcolepsia afecta a entre el 0.025 y el 0.05% de la gente. Muchas personas me dicen que creen que su abuelo tenía narcolepsia porque se quedaba dormido “en cualquier lugar y a cualquier hora”. Dada la rareza de la narcolepsia, es más probable que haya tenido apnea de sueño, que hace que la gente esté tan cansada que tengan ataques de sueño que se asemejan a los episodios de sueño narcoléptico.

Los síntomas de la narcolepsia suelen aparecen en adolescentes y adultos jóvenes, aunque se sabe que hay adultos que lo desarrollan.

Sabemos la mayoría de los casos de narcolepsia son ocasionados por la pérdida de un neurotransmisor promotor de la conciencia llamado hipocretina u orexina. No sabemos qué ocasiona la pérdida de estas neuronas pero parece ser un efecto de la destrucción autoinmune. No sabemos qué desencadena esta destrucción celular, pero se cree que podría ser una infección viral.

Se descubrió que en los perros era ocasionada por una mutación genética, pero después de años investigando el genoma humano, los investigadores no hallaron una causa genética similar en humanos.

Hay una prueba de sangre llamada HLA-DQB1*0602, que suele dar un resultado positivo en pacientes con narcolepsia clara con cataplexia, pero sólo muestra que el desorden podría ser un desorden autoinmune. Muchas personas dan resultados positivos en estas pruebas y nunca desarrollan narcolepsia. No es una prueba clínicamente útil y suele ser usada sólo con fines de investigación.

Existen buenos medicamentos para tratar la narcolepsia. Para el sueño de día, solemos recetar modafinil, un agente promotor de la conciencia mucho más ligero y con menos efectos secundarios que las anfetaminas tradicionales que se usaron por años. El medicamento más nuevo para tratar la narcolepsia es el oxibato de sodio, un sedante poderoso usado para consolidar el sueño y ayudar a los pacientes con narcolepsia a tener un sueño más profundo. También controla la cataplexia, aunque no se entiende bien cómo es que lo logra.

He visto a muchos pacientes narcolépticos que llegan destrozados porque los síntomas suelen causar tal confusión en su vida profesional y personal que les ocasiona depresión y desesperación. Pero cuando los pacientes reciben el tratamiento adecuado, parece que se convierten en personas nuevas con una nueva vida.

Kerry no fue la excepción. Cuando le dije que los resultados de sus pruebas confirmaban mis sospechas de narcolepsia y que podía comenzar a tomar el medicamento de inmediato, lloró de alivio, pero también de frustración, por no haber encontrado el diagnóstico adecuado antes. También se enojó con ella misma por no haber buscado una segunda opinión hace años, cuando comenzaron sus problemas. Apenas días después de haber comenzado a tomar el modafinil y el oxibato de sodio, se sintió muy bien… como hacía años que no se sentía.

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